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治療可能な難病を早期発見する新しい新生児マススクリーニング

兵庫医科大学(兵庫県西宮市、学長・野口 光一)小児科学 竹島 泰弘主任教授、李 知子講師らは、神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野との共同研究にて、新生児期に早期に診断する「マススクリーニング検査(※)」を開始しました。

今回の研究により、新生児の「治療可能な難病(重症複合免疫不全症・脊髄性筋萎縮症・ポンペ病・ファブリー病・ゴーシェ病・ムコ多糖症1型・ムコ多糖症2型)」の早期発見・早期治療につながり、病気の進行を抑え込むことが期待されます。

詳細については、こちら(神戸大学 プレスリリース)をご覧ください。

(※)新生児の先天性代謝異常等の病気をみつけるための検査

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